Тұқым қуалаушылық заңдылықтары барлық тірі жануарларға, өсімдіктерге және адамға да ортақ болады.Адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш жетілуі, әр семьяда ұрпақ санының аз болуы үлкен қиыншылықтар туғызады.Біріқ бұл қиыншылықтарға қарамастан адам генетикасын зерттеп білу саласында елеулі жетістіктер бар.Адам генетикасын зерттеуде арнайы әдістер қолданылады.Мысалы: генетикалық (шыққан тегін талдау), цитогенетика (клетка құрамындағы хромосома саны, құрамын тексеру), егіздерді салыстыру, популяциялық т.б. әдістер.

Адамның тұқым қуалайтын ауруларының саны 2000-нан асады.Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады.Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының һзгеруіне немесе гендердің мутациясына байланысты.

Мутагендік факторлердің әсерінен жыныс клеткаларының пісіп жетілуі кезінде хромосомдар дұрыс ажырамайды, немесе құрамында өзгеріс пайда болады.Олай болса, мұндай хромосомды жұмыртқа клеткасы қрықтанғаннан соң қалпында дамымайды.А.А.Прокофьева-Бельговскаяның деректері бойынша барлық түсініктердің  5% -тінің себебі жұмыртқа клеткасындағы хромосомдық өзгерістер.Хромосомалық өзгерістердңғ (аномалиялардың) нәтижесінде туған ауруларды хромосомдық аурулар деп атайды.Олардың қатарына Клейнфельтер, Тернер Шерешевский, даун синдромдары және т.б. жатады.

1866 жылы ағылшын дәрігері Лэнгедон Даун баларда кездесетін тұқым қуалайтын ауруды алғаш пет сипаттады.Аурулардың бойларының аласа, бет пішіндерінің дөңгелек , жалпақ, көздері бір біріне жақын орналасатынын, ауыздарының ашыңқы (тілдерінің жуан және аз қозғалатындықтан) болатынын, ой өрістерінің туа дамымайтынын (идиотия) сипсттаған.Жаңа туған сәьидің Дауна ауруына шалдығу жиілігі анықталды.35-тен жасы үлкен аналардың балалары арасында Дауна ауруы жас әйелдердің балаларымен салыстырғанда 100 есе жйі кездеседі.Себебі, әйелдердің жасы ұлғайған сайын жұмыртқа клеткасының жетілуі кезінде хромосомдар жиірек ажырамауы мүмкін.Дауна синдромының жаңа туған балалар арасындағы жиілігі  0,15%.Бұл аурудын себебі  21 жұп хромосомда артық хромосом пайда болады (47,XY немесе 47XX)

Аутосомдық хромосомдардың саны өзгерціне байланысты тағы басқа синдромдар кездеседі.Эдварс синдромы – 18  жұп хромосом бойынша трисомия (үш хромосом), Патау синдромы – 15 жұп хромосомдар бойынша трисомия.Ұрпақтарында бұл синдромдардың болуы да ата-аналарында гаметалар (жыныс клеткалары) түзілген кезде аутосомдық (21,18,15 жұп) хромосомдардың дұрыс ажырамауының салдары болып табылады.

Кейбір аурулар ата анасының гаметалары түзілген кезде жыныстық хромосомдардың (23 жұп) ажыраспауынан болады.Мысалы, Клайнфельтер, Шерешевский Тернер, Трисомия – X синдромдары.

Клайнфкльтер синдромвмен әрдайым ер адамдар ауырады.Олар жыныс бездерінің (гонадалары) жете дамымауымен ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының қзын, босының кішкентай болуымен сипатталады.Бұл синдромның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі — 0,15 % шамасында.

Шерешевский Тернер синдромымен ауырған әйелдердің бойы аласа болып жыныстық жетілуі баяулайды, гонадалары кеміс дамйды, аменория (етек кірінің келмеуі) және бедеу болады.Бірақ бұл синдромда ақыл ой дамуында кемістік болмайды.

Трисомия Х – синдромы әйелдерде екздеседі.Оларда жыныс бездері жетік дамымайды, дене және ақыл ой дамуында кемістіктер байқалмайды.

Бұл ауруларды анықтауда цитогенетиеалық әдіс қолданылады.Қалыпты жағдайда адамның сома (дене) клеткаларында 22 жұп аутосомдар және бңр жұп жыныстық хромосом болатындығын 1956 жылы американ ғалымдары Дж Тиио мен А.Левин анықтады.Жыныстық хромосомдар ер адамдарда Х жіне У , ал әйелдерде екеуіде – Х болады.Йитогенетикалық талдау жүргізу үшін хромосомдарды жекелеп бояп, оларды ұзындықтарына, йентромерлерінің орналасуына байланысты топтастырады.

Адамда не бары 46 хромосом бар.Бойы және формаларымен ерекшеленетін хромосомдардың клеткадағы диплойдтық жиынтығын кариотип деп атайды.Бойына қарап, хромосомдардың реттеліп орналасқан жиынтығын идиограмма дейді.Идиограммада алдымен 22 жұп хромосомдар, содан соң жыныс хромосомдары орналастырылады.Еркек және әйклдің  идиограммасасын салыстырсақ, қалыпты жағдайда, 22 аутосомдары бірдей болады да, тек 23-жұп хромосомдарымен ажыратылады.

Жоғарыда аталған Клайнфельтер, Шерешевский Тернер, Трисомия – X синдромдарында жыныстық хромосомдардың саны өзгереді.Клайнфкльтер синдромы бар еркектердің клеткаларының ядросында 47 хромосом (44+XXY) болса, Шерешевский Тернер синдромында – әйелдерде 45 хромосом (44+X), ал Трисомия Х синдромында – 47 хромосом (44+XXX) болады.

Дауна синдромында 21 жұп хромосомдар үшеу (трисомия), ал, жалпы хромосомдар саны 47(47 ХУ немесе 47 ХХ) болады.Тұқым қуалайтын аурулар тек «бүтін» хромосомдар санының өзгеруіне байланысты емес.Гендердің өзгеруінің арқасында болған тұқым қуалайтын көптеген аурулар белгілі.Гендік аурулардың себебі – гендік мутациялар, басқаша айтқанда, ДНҚ молекуласының құрамындағы өзгерістер.Гендік ауруларды доминанттық және рецессивтік типте тұқым қуалайтын деп бөлеміз.Мысалы, доминанттық тип бойынша тұқым қуалайтын ауруларға брахидактилия (қысқа саусақтылық), полидактилия (алты саусақтылық), ахондроплазия (ергежейліліктің бір түрі), көзді шел басу т.б. жатады.

Рессесивті гендер анықтайтын ауруларға альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия, алкапонурия, т.б. жатады.

Африка мен Азияның кейбір аудандарында кездесетін қан ауруы анықталды.Бұл ауруда эритроциттердің (қанның қызыл түйіршіктерінің) пішіні орақ тәрізді болады.Себебі, құрамындағы гемоглобин атты белок электронеатралды болады да эритроцидтер бір бірімен жабысып, оттегін тасымалдау қасиетін жоғалады.Ауру балалар ата енесі сау семьяларда тууы мүмкін.Егер әкесі де, шешесі де ауру тудвратвн ген бойынша гетерозиготалы болатын болса, олардың гаметаларының тең жартысы дұрыс хромосомды болса, қалған жартысында мутанттық ген болады.Демек, ¼ жағдайда 25% өзгерген гендері бар гаметалар ұрықтануы мүмкін.Бұл жағдайда ауру бала туады.

Гендік ауруларда анықтауда генеологиялық әдіс кеңінен қолданылады.Генеологиялық әдістің негізгі мақсаты: жиналған деректер бойынша шежіре картасын құрастыру және оны талдау.Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды.Оның іні қарындастарын сибстер деп белгілейді.Құрастырған шежіре картасында бір белгі (ауру) бірнеше рет кездесетін болса, онда ол тұқым қуалайтын болғаны.Кейбір белгілер жыныстық хромосомдармен тіркесіп тұқым қуалайды.Мысалы,құлақ қалқаншасының жүнді болуы (гипертрихоз) әкесінің ұлына 100% беріледі.Гипертрихоздың гені У – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды.Ер бала У – хромосомды тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.

Х – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайтын белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілуінде геннің доминантты немесе рецессивті болуына байланысты ерекшкліктері болады.Мысалы, гемофелия (қанның ұйымауы) ауру шешесінен ұлына беріледі.Шешесі ауырмайды тек ұлдарына тасымалдап береді.Гемофилия гені – рецессивті, жыныстық Х – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды.Егер еркектің (ХⁿУ) Х – хромосомында гемофилия гені (Һ) болса, онда ол ауруға шалдығады, себебі ноың бір ғана Х – хромосомы бар, ал У – хромосомда қанның ұюына әсер ететін ешбір ген болмайды.Сондықтан Х – хромосомның құрамындағы рецессивті ген (Һ) өзін көрсетеді.ХⁿХⁿ кароитині бар әйел гемофилиямен ауырмайды, себебі оның бір Х – хромосомында гемофилия гені (Һ) болса, екінші Х – хромосомда доминанттық, қанның қалыпты ұюын реттейтін ген (Н) бар.Сондықтан, гемофилия генінің әсерін доминанттылық ген басып, байқалтпайды.Гемофилия тәрізді дальтонизм де (қызыл және көк түсті анықтай алмау) Х – хромосоммен рнцессивтік типте тіркесіп тұқым қуалайды.

Гемофилия және дальтонизмнің шежіре карталарын талдау нәтижесінде жақын туыстардың некелесуінің келесі ұрпаққа зиянды екені анық көрінеді.Себебі, туыстас адамдарда бірдей гендер туыстас емес адамдарға қарағанда жиірек кездеседі.Туыстас адамдар некелескенде, олардың балалары көптеген гендер бойынша гомозиготалы (жұп гендері біртектес) болады.Соның ішінде әр түрлі ауруларды анықтайтын рецессивті гендер бойынша да гомозиготты болады.Ол жағдайда бұл аурулар келесі ұрпақтан да кездесе бостайды.Осыған байланысты жақын туыстардың некелесуіне заң жүзінде рұқсат етілмейді.

Тұқым қуалайтын және туа пайда болатын ауруларды емдеу оңай емес.Біздің еліміздің орталық қалаларында медикогенетикалық консультациялар бар.Олардың атқаратын міндеттері: 1) семьяларында тұқым қуалайтын аурулары бар жұбайларды цитогенетикалық, гениологиялық т.б. әдістермен тексеріп, болашақ ұрпақта болатын уаруды болжау; 2) тұқым қуалайтын аурулары бар адамдардың ауруын анықтап, емдеу немесе жағдайын жеңілдету.

Жоғарыда келтірілген хромосомдық синдромдарды емдеуде микроэлементтер қолданылады.Бұл емнің нәтижесінде жазылып кетпесе де аурулардың, әсіресе, ауру балалардың дамып жетілуіне көмектеседі.

Туа пайда болған алтысаусақтылық (полидактилия), жарғақсаусақтылық (синдактилия), еріннің жырық болуы, жүректің жақтаулы қақпақшаларының жетілмеуі, тамырдың (Боталов) бітпеуі және т.б. кемтарлық жағдайларында хирургиялық көмек көрсетеді.

Тұқым қуалайтын жіне туа пайда болатын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластаудан сақтау, екі қабат әйклдерді вирус тудыратын аурулардан қорғау және емге кейбір улы дәрілерді қолдануға рұқсат етпеу кеңінен қолданылады.Біздің республикада Семей полигонын жабу кеңінен өолға алынуда.Полигонның көптеген жылдар бойы жұмыс істеуінің экономикалық және әлеуметтік зардабын жою үшін бірқатар ұсыныстар қабылданды.Семейдің ауруханалары мен емханаларын зерттеуге керекті осы заманғы жабдықтар, приборлар жіне дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету, жаңа типтегі ауруханалар салу т.б.

Қоршаған ортаның экологиялық жағдайын жқндеу үшін планетада ядролық сынауды тоқтатып, ауаны жіне суды ластайтын өнеркәсіп қалдықтарынан тазарту керек.

Қорытынды. Адамзат күнделікті тіршілігінде ғылыми техникалық жаңалықтарды кеңінен пайдаланады.Атом энергиясы бейбітшілік мақсатта қолданылуда (АЭС, атомдық мұзжарғыш кемелер, т.б.).Химиялық заттар өндіріске, тұрмысқа кеңінен енуде.Күнделікті тіршілікті оларсыз көз алдымызға елестету де қиын.Осыған байланысты қоршаған орта химиялық және радиоактивтік заттардың қалдықтарымен ластануда.Атом энергиясын халық шаруашылығында дұрыс пайдаланбаудың, радиоактивтік қалдықтардың дұрыс сақталмауынан, ядролық бомбаларды сынаудың арқасында жер бетінің радиациялық фоны артып отыр.Осыған байланысты жаңа туған балалар, сәбилер арасында неше түрлі кемтарлық пен туа пайда болған аурулар саны көбейіп келеді.Бүкілдүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ВОЗ) деректері бойынша нәрестелердің төрт пайызы генетикалық дефектімен туады.

Кейбір кәсәптік жұмыстарда адамға ионизациялайтын сәулелер әсер етеді.Рентгенологтар R – аппаратымен, радиологтар – радиомзотоптарымен т.б. жұмыс істейді.Ғарышты игеру жолында космаонавтарға да ионизациялық радиация әсер етеді.Олардан қорғану және зиянды әсерін азайту үшін көптеген шаралар қолданылады.Мысалы, ренгенологтар мен радиологтардың жұмыс күні қысқа, олар пенцияға ерте шығады.Күнделікті жұмыста  қорғасынды алжапқыштар, қолғаптар пайдаланады.Крсмонавтар қорғағыштық ксстюмдерден басқа, радиацияның әсерін азайтатын дәрі-дәрмек (антиоксиданттар, амитетравит т.б.) қолданады.

Қоршаған ортаны ластаудан сақтаудың жеңіл шешімі – барлық мутагендік факторларды анықтап, оларды адамзат тіршілігінен жою.1963 жылы ядролық бомбаны атмосферада жаруды тоқтату туралы көп жақты келісім бекітілді.Содан соң басқа ядролық қаруды таратпау, басқа елдерге бермеу және т.б. келісімдерге қол қоцылды.Осы келісімдердің бәрі қоршаған ортаның радиоактивтік ластануына кедергі жасайды.Совет Одаңы және жер шарының прогрессивті халқы ядролық, химиялық қаруды толыңымен жою үшін күресуде.

Радиоактивтік қалдықтарды сақтау проблемасына да кқп күңіл бқлінуде.Бұрын оларды қзендерге, теңіздерге тастайтын.Қазір су мен ауа қтпейтін бетон контейнерде немесе силикатты ыдыстарда сақтайды.

Атом энергиясын бейбітшілік мақсатында қолдану кезінде сыртқы ортаның радиациялық деңгейі үздіксіз өлшеніп отырады.

СССР Министрлері Советінің Мемлекеттік комитетінде «Адам және биосфера» проблемасы бойынша генетикалық секция ашылды.Бұл секцияның негізгі міндеті – сыртқы ортаның ластануының генетикалық әсерін зерттеу және тұқым қуалаушылықты зиянды әсерден қорғау.Еліміздегі генетикалық орталықтардың барлық жұмыстарын осы секция реттеп, байланыстырып орыталы.

Жаңадан ашылған, өндіріске жіне тұрмысұа енген химиялық заттардың генетикалық әсері алдын-ала тексеріледі.Осы заттардың әсерін жылдам анықтайтын және арзан түсетін арнайы әдістер қарастырылуда.Мутогендік әсері бар заттар туралы информация жинайтын және адам популяцияларында мутациялардың пайда болуы мен таралуын тексерктін орталықтар ашылды.

Жоғарыда айтылған шаралардың бәрі қоршаған ортаны ластаудан сақтауға және адам денсаулықын қорғауға бағытталған.

Қолданылған әдебиеттер:

1.      С.Ж.Стамбеков «Генетика» 2002ж.
2.      П.Қазымбет,Л.Аманжолова,Қ.Нұртаева «Медициналық биология» Астана 2006ж.
3.      С.Ж.Стамбеков,В.Л.Петухов «Молекулалық биология» Новосибирск 2003ж
4.      Қ.С.Нұртаева,И.М.Ешмухамбетов «Ген,тіршілік және денсаулық» Алматы.
Тағы рефераттар